矮小症也称为侏儒症，指儿童在相似的生活环境下，身高低于同性别、同年龄、同种族正常儿童平均身高2个标准差，或身高每年生长速度低于4-5cm。

矮小症病因复杂，主要分为正常生长变异和病理性身材矮小两类，其中以内分泌系统疾病的生长激素缺乏性矮小症最为常见。

一、正常生长变异

由遗传引起

◆ 家族性矮小

主要是基因遗传所致的身材矮小，父母当中至少有一人为矮小，患者生长速度始终低于正常低值。

◆ 体质性生长延迟

遗传引起，出生时身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年身高。

正常生长发育中的变异

特发性身材矮小是人体正常生长发育中的一种变异，可能与某些基因突变有关。

生长发育迟缓

小于胎龄儿是因母体、胎盘、胎儿相关等因素引起，表现为在婴儿期生长发育迟缓，最终身高和同龄人相似，仅有约10%的严重小于胎龄儿。

二、病理性身材矮小

生长激素缺乏

特发性生长激素缺乏症主要是因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子(IGF-1)生长轴功能障碍，生长激素分泌不足引起。

• 与围生期的病变相关，如早产、难产、小于胎龄儿、严重窒息等。

• 继发于下丘脑-垂体周围放疗后、鞍区肿瘤、神经纤维瘤、垂体瘤等，也可继发于颅内感染、精神创伤等。

• 同垂体发育异常及染色体遗传有关，如原发性生长激素不敏感综合征等。

性早熟

性早熟会加速骨骺发育，导致骨骺早早闭合，儿童时期身高较高，但成年后身高低于同龄人。

遗传代谢性疾病

一些基因突变导致的遗传代谢性疾病，如：Turner综合征、Noonan综合征、Prader-Wili综合征都会引起身材矮小。

其他慢性疾病

风湿性疾病，如全身型幼年特发性关节炎，肾脏疾病，代谢性疾病中1型糖尿病，内分泌性疾病中甲状腺功能减低症等都可以引起身材矮小。

另外营养不良、糖皮质激素治疗、胃肠道疾病等也可以引起身材矮小。

精神心理因素

父母离异或单亲家庭的儿童，因心情压抑，导致下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子(IGF-1)生长轴的功能减退，使生长激素分泌缺乏，导致生长发育迟缓，身材矮小。

诱发因素

近亲结婚是矮小症的危险因素，父母双方的血缘关系越亲近，后代遗传病或者多基因遗传病的发生可能性越大，得矮小症的概率就越高。